WS/T 207—2010

1 范围

本标准规定了大骨节病诊断原则、技术指标和使用要求。

本标准适用于大骨节病病例诊断以及与其他骨关节疾病的鉴别。

2 大骨节病定义

大骨节病为儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩，严重者出现短指、断肢甚至矮小畸形。

诊断原则

根据病区接触史、症状和体征以及手部X线拍片所见掌指骨、腕关节骨性关节面、干骺端先期钙化带的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变并排除其他相关疾病诊断本病。指骨远端多发对称性X线改变为本病特征性指征。

3 临床诊断

根据6个月以上病区接触史，有多发性、对称性手指关节增粗或短指（趾）畸形等体征并排除其他相关疾病诊断为大骨节病临床病例。

分度

Ⅰ 度：出现多发性、对称性手指关节增粗，有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩。

Ⅱ 度：在Ⅰ度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形。

Ⅲ 度：在Ⅱ度基础上，症状、体征加重，出现短肢和矮小畸形。

4诊断及分级标准

4．1严重程度诊断

4．1．1早期

干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中a、c或b、c或b、d或只有c者，诊断早期。

a．手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。

b．多发对称性手指末节屈曲。

c．手、腕x线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。

d．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。

4．1．2  1度

在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的x线改变。

4．1．3 Ⅱ度

在1度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，x线改变出现骺早闭。

4．1．4 Ⅲ度

在ⅱ度基础上，症状、体征、x线改变加重，出现短肢和矮小畸形。

4．2 活动和非活动型诊断

干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型。

a．手、腕x线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。

b．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。